师:同学们,大家好。今天我们一起来复习高中生物人教版必修2第二章第三节伴性遗传。首先,我们回顾一下伴性遗传的概念。伴性遗传是指位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。我们知道,人类的性别是由X和Y染色体决定的。先来认识一下这一对染色体,如图所示,这一对染色体被分成了三个区段,分别是Y的非同源区段、X和Y的同源区段、X的非同源区段。需要强调的是,X染色体与Y染色体虽然形态和大小不同,但是在减数分裂过程中,X、Y染色体也要经历联会和形成四分体的过程,所以我们说X和Y染色体也是一对同源染色体。
下面,请同学们按照要求写出相关个体的基因型,分两种情况。先看第一种类型,若相关的基因位于3区段,也就是X的非同源区段上,请同学们写出相关个体的基因型。我们来分析一下,雌性中显性个体应该有两种基因型,即X?X?、X?X?;隐性个体只有X?X?。雄性中显性个体只有X?Y,隐性个体只有X?Y。第二种类型,若基因位于2区段上,也就是位于X、Y的同源区段上。我们再分析一下,雌性中显性个体同样有两种基因型,X?X?、X?X?;隐性个体只有X?X?。通过比较发现,雌性个体的基因型与第一种情况的雌性个体基因型完全相同。那么再来看雄性个体的基因型,显性个体有X?Y?、X?Y?、X?Y?三种类型,隐性个体只有X?Y?一种。通过比较可知,雄性个体的基因型与第一种情况有着本质的区别,所以请同学们务必记住这些基因型。
下面,我们复习一下伴性遗传的类型和特点。首先,以人类的红绿色盲为例,回顾伴X染色体隐性遗传病。同学们先写出正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,如下图所示。我们知道,女性有3种基因型,其中X?X?、X?X?表现均正常,其中X?X?因携带致病基因又叫携带者;X?X?表现为色盲。男性有两种基因型,X?Y表现正常,X?Y表现色盲。女性有3种基因型,男性有2种基因型。在人群中随机婚配的情况下,应该有6种婚配方式。同学们可以将视频暂停,画出这6种婚配方式的遗传图解并总结规律。这里要强调,大家在画遗传图解的时候一定要注意格式。下面我以其中一种类型——女性携带者和男性色盲婚配为例进行示范。
首先,根据亲代的表现型写出它们的基因型,分别是X?X?、X?Y。然后根据亲本的基因型写出它们产生的配子种类和比例,其中母本产生X?、X?两种配子,父本产生X?和Y两种配子。接着,雌雄配子两两组合产生4种类型的后代,分别是X?X?、X?Y、X?X?、X?Y,表现型分别如下,比例为1 : 1 : 1 : 1。分析该遗传图解,我们发现男性的色盲基因只能传给他的女儿,而女性的色盲基因既能传给他的儿子,也能传给他的女儿。那么以红绿色盲为代表的伴X染色体隐性遗传病在遗传时有哪些特点呢?我们来总结一下。第一个特点,男患者多于女患者,这是为什么呢?我们知道男患者的基因型是X?Y,也就是说男性只要获得一个致病基因就患病;女患者的基因型是X?X?,她必须同时获得两个致病基因才会患病,所以女性患病概率要低得多。我们再来看这个系谱图,在子三代中有一个男性患者X?Y,同学们思考一下,该男性患者的致病基因来自于谁?又传给了谁呢?我们知道男性的X染色体一定来自于他的母亲,然后又遗传给了他的女儿。色盲基因又位于X染色体上,所以我们说该男性的色盲基因只能从母亲那里获得,以后也只能传给他的女儿。我们把这种现象叫做交叉遗传,这是该类型遗传病的第二个特点。
我们再看系谱图的子二代有一个女性患者X?X?,我们知道该女患者的其中一个X?致病基因一定来自于她的父亲,所以她的父亲含有该致病基因,也患该病。同样,该女性也一定会将自己的一个X?致病基因传递给她的儿子,从而使她的儿子也患该病。因此,我们说这种类型的遗传病有一个典型特点,那就是女患者的父亲和儿子一定患病。
分析完X染色体隐性遗传病之后,我们接着回顾以抗维生素D佝偻病为例的伴X染色体显性遗传病。同样,我们先分析一下抗维生素D佝偻病相关的基因型和表现型,如下表。从表中我们发现女性也有三种基因型,但是X?X?、X?X?均患病,X?X?表现正常。男性有两种基因型,X?Y表现患病,X?Y表现正常。那么以抗维生素D佝偻病为代表的伴X染色体显性遗传病有哪些特点呢?我们来分析总结。
第一个特点,女患者多于男患者,这是为什么呢?我们来进行一个计算。首先假设人群中X?的基因频率为p,那么X?的基因频率为1 - p。根据遗传平衡定律,X?X?的基因型频率为p2,X?X?的基因型频率为2p(1 - p),这两种类型相加就是女性的患病概率;男性的患病概率就为p。我们将男女患病概率相减,得到的结果大于0。因此,女性患病概率大于男性的患病概率。
我们知道这种类型的遗传病是显性遗传病,也就是说只要亲代有患者,子代中只要获得这个基因就一定会患病。因此这种类型的遗传病还有一个典型特点,那就是具有世代连续性。我们来看一个系谱图,在该系谱图中有一个男性患者X?Y,我们知道该男性患者的X?致病基因一定来自于他的母亲,所以他的母亲含有致病基因,也是该病的患者。同样,该男性也一定会将X?致病基因传递给他的女儿,从而使他的女儿也患该病。所以我们总结这种类型遗传病的第三个特点,那就是男患者的母亲和女儿一定患病。
分析完两种伴X染色体遗传病之后,我们接着来看伴Y染色体遗传,这种遗传病最典型的实例就是人类的外耳道多毛症。下图就是该病的一个家族系谱图。从该系谱图中我们可以总结这种类型遗传病的特点。我们知道这种类型的遗传病患者均为男性,且只要父亲患病,儿子就一定患病。同时需要强调的是,因为该致病基因只位于Y染色体上,所以它没有等位基因,因此也不存在显隐性关系,个体中只要有该基因就会患病。
我们接着分析第三个内容,系谱图中遗传方式的判读,分三步走。第一步,确定是否为伴Y染色体遗传,判断依据是所有患者都为男性,且男患者的父亲和儿子全部患病,如下图所示,就是一个典型的伴Y染色体遗传的家族系谱图。如果不能确定是伴Y染色体遗传,再看第二步,确定是显性遗传还是隐性遗传,分两种情况分析。第一种情况,若双亲正常子代有患者,则该病为隐性,即“无中生有为隐性”,如图一所示。再看第二种类型,若双亲患病,子女有正常,则该病为显性,即“有中生无为显性”,如图2所示。显隐性一旦确定,我们就来看第三步,确定是否为伴X染色体遗传。第一种情况,若隐性遗传已确定,我们来看系谱图中的女患者。我们知道伴X染色体隐性遗传有女患者的父亲和儿子一定患病的特点,所以如果系谱图中女患者的父亲或儿子有正常的,那就排除了伴X染色体隐性遗传,因此可以确定一定是常染色体隐性遗传。如果系谱图中女患者的父亲和儿子都患病,能确定一定是伴X染色体隐性遗传吗?同学们思考一下,我们说应该是不能的,为什么呢?我们知道伴X染色体隐性遗传有女患者的父亲和儿子一定患病这个特点,但是这个特点在其他类型的遗传病中也可能出现,如下面的例子。
