师：同学们大家好！今天我们一起来学习初中生物学北师大版八年级上册第六单元第二十章第六节“遗传病和人类健康”。首先，来看一下今天的学习目标：一、说出遗传病的特征和危害；二、识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系；三、举例说明近亲婚配的危害；四、关注人类遗传病及其预防，应用学过的知识分析有关健康问题；五、通过对遗传病和人类健康的学习，认识近亲结婚的危害，认同优生优育的观点。
大家都知道，4月17日是世界血友病日，我们要关爱身边的“玻璃人”。何为“玻璃人”？什么又是血友病呢？原来，血友病患者身上出现伤口及创面时，会血流不止，流血过多可能引发生命危险。这种先天性疾病，就是典型的遗传病。遗传病就在我们身边，血友病就是其中一种。
那么，什么是遗传病呢？遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病区别于我们之前学过的传染病，因其由遗传物质改变引起，具有先天性，所以不易治疗，一般是终身患病。患者不会将疾病传染给他人，但可通过遗传方式在家族内传播，体现出遗传性和家族性。
下面，我们通过一张图片看看遗传病的简单分类。图一显示的是遗传性耳聋在一个正常家族中的发病情况。根据第三节孟德尔的遗传定律，1号与2号婚配后生下6号为耳聋患者，可知6号的基因型为aa，1号与2号的基因型均为Aa。6号作为患者，基因型为aa，由此推测这是一种隐性遗传病。只有携带两个隐性基因时才会患病，携带显性基因时则不会患病。隐性遗传病在家族中的特征是，绝大多数人不生病，少数人为患者。从图中可见，该家族12人中只有3人患病。
再看第二幅图片，这是亨廷顿病。从图中能直观看到，绝大多数人为患者。结合孟德尔遗传定律，1号与2号婚配后生下3、4、5、6号，其中3号与6号为健康人。推测1号与2号的基因型为Aa，3号与6号的基因型均为aa。3号与6号基因型为aa，所以不是患者。1号与2号因携带显性基因而体现病症，这是典型的显性遗传病。在家族中体现为，绝大多数成员是患者。通过这两张图片可知，遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病。那么，我们身边还有哪些常见的遗传病呢？
宋婕萍，湖北省妇幼保健院优生遗传科主任医师，为我们介绍常见的遗传病。按照目前医学分类，主要有四大类：染色体病、单基因病、多基因病和线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，比如肿瘤，也归为遗传性疾病。常见的染色体病，像我们孕期要做筛查的唐氏综合征（21三体、18三体）等。人类正常染色体是46条（23对），多一条、少一条或结构出现异常，都会引发疾病。比如21三体唐氏综合征，因21号染色体是三条，患者会出现智力低下、先心、白内障等畸形，这是出生缺陷中常见的染色体疾病。
第二大类是单基因病，由一个基因突变引起的遗传性疾病，常见的如先天性耳聋、血友病、白化病等。这类遗传病遵循孟德尔遗传学规律遗传。第三大类是多基因遗传病，由两到三个或更多个基因突变和环境因素共同作用导致，常见的有先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂，还有高血压、糖尿病等。最后一大类是线粒体遗传病，遗传基因在细胞质中，具有母性遗传特点，像一些耳聋就是通过线粒体遗传的。
专家提示，常见遗传病主要包括：一、染色体病，最常见如唐氏综合症；二、单基因病，由一个基因突变引起，如血友病；三、多基因病，多基因突变和环境因素所致，如唇腭裂；四、线粒体病，遗传基因在细胞质中，属母性遗传。
好，我们再通过一些图片看看生活中常见的遗传病。色盲，著名英国科学家、近代原子理论创始人道尔顿就是色盲患者。色盲是指人的眼睛不能分辨颜色，最常见的是红绿色盲，患者不能分辨红色和绿色。统计数据显示，男性患者多于女性。对驾驶员、画家、交通警察等要求良好辨色能力的职业，色盲患者均不适宜。
再看这幅图片，图中孩子无名指和中指长在一起，这种遗传病叫并指症。并指是常染色体显性遗传疾病，两个或多个手指并在一起，有些还合并多指情况，需做手术恢复。除了并指，还有常见的遗传病。这是巴西著名的六指家族，图中所有人都有六根手指。六指症是常见先天性畸形，多指畸形中六指症最为多见，大多发生在大拇指和小拇指一侧，手术切除是唯一治疗方法。从图片可看出，该家族多数人患六指，六指是显性遗传病。六指现象不仅出现在手指，有些家族脚趾也会出现。同学们身边，班里有没有同学耳朵旁边长小肉球呢？我们称之为附耳，又称小耳、耳赘，俗称“拴马桩”，是先天性畸形。因胚胎期第一、第二腮弓发育异常，除正常耳廓外，在耳屏前方或颊部、颈部有皮赘突起，大小、数目、形态多样，内可触及软骨。有些同学附耳不止一个，甚至有两个、三个，这些都是常见遗传病。
图片中的女生，头发、眉毛、睫毛均为白色，眼睛虹膜颜色也很浅，这是白化病。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发于近亲结婚人群。通过刚才的图片，我们看到了生活中一些常见的遗传病。研究表明，我们所有人都是遗传病基因携带者，每个人全部基因中可能有2 - 6个致病基因。遗传病具有遗传性、家族性、先天性、终身性、发病率高这些特性。某个基因储存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应遗传病症。有的遗传基因虽在携带者身上未表达，但能通过配子传递给后代。统计显示，自然人群中有25% - 30%的人受某种遗传病所累。美国人约10%已表现出某种遗传病，严重危害人类健康、降低人口素质。我国每年出生人口约2000万，其中有出生缺陷的婴儿约26万。造成出生缺陷的因素很多，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，两种因素共同作用或原因不明的约占65%。15岁以下死亡儿童中，遗传病患儿约占40%，自然流产儿中遗传病患儿达50%以上。我国人口中，轻度智力低下者约2000万人，严重者约200万人。智力低下不仅降低我国人口素质，还给家庭和社会造成沉重精神负担和经济负担。